Detekce abnormalit v systému pohlavních chromozomů a význam stanovení pohlavního chromatinu jako screeningové metody Text vědeckého článku v oboru «Klinická medicína»

Existuje několik typů testů pro různé fáze těhotenství, které se používají především k posouzení vývoje plodu v děloze.

Některé z těchto studií jsou předepsány pouze v případě, že existují konkrétní indikace.

Téměř všechny jsou stejně účinné a kromě zjištění zdravotního stavu plodu z nich lze dodatečně zjistit pohlaví dítěte.

Typ testu	Invazivita	Přesnost určení pohlaví	Místo z	Termíny
Neinvazivní	Ne	98,5%	Odběr krve kdykoliv ošetřovna	10. týden
Aspirace choriové klky	Ano	99,0%	V lékařském centru v podmínkách nízké provozní	10-13 týdnů
Amniocentéza (propíchnout)	Ano	99,0%	V lékařském centru v podmínkách nízké provozní	14-20 týdnů
Ultrazvuk (ultrazvuk)	Ne	80 95-%	V lékařském centru	nejdříve 16 týdnů (obvykle po 20.)
Analýza moči	Ne	60 70-%	Дома	10. týden

Často kladené dotazy

Může neinvazivní vyšetření zcela nahradit ultrazvuk?

Ne, protože ultrazvuk je v každém případě nezbytný pro sledování zdraví plodu, a ne pouze pro určení pohlaví. Ultrazvuk však na rozdíl od neinvazivního testu nedokáže určit pohlaví v časném těhotenství.

Může test selhat?

Tato pravděpodobnost je extrémně nízká, ale pokud k tomu dojde, bude opakované testování provedeno zdarma. Pokud rodiče opakované testování odmítnou, klinika vrátí peníze.

Existují lékařské indikace pro takový test?

Lékařskou indikací pro určení pohlaví plodu na počátku těhotenství je přítomnost genetických onemocnění souvisejících s pohlavím v rodinné anamnéze.

Další lékařskou indikací pro určení pohlaví plodu je přítomnost adrenálního hyperandrogenismu u matky – kongenitální adrenální hyperplazie (CAH). Při této nemoci cirkulují androgeny (mužské pohlavní hormony) v krvi nastávající matky v přebytku. Pokud je žena těhotná s dívkou, existuje možnost negativního vlivu mužských hormonů na plod. V tomto případě bude nutná specifická hormonální terapie zaměřená na snížení hladiny androgenů. Pokud je žena těhotná s chlapcem, antiandrogenní terapie může dítěti naopak uškodit a narušit jeho vývoj v mužský typ.

V ostatních případech se studium provádí na žádost rodičů. Postoj k prenatálnímu určování pohlaví plodu ve společnosti je přitom velmi nejednoznačný a v některých zemích se dokonce aktivně diskutuje o zákazu jeho provádění. Je to dáno tím, že rodiče získaná data často využívají k ukončení těhotenství, pokud je pro ně pohlaví dítěte nežádoucí. Tato praxe je zvláště aktivně používána v Číně a Indii.

Proč zvolit neinvazivní prenatální testování

Zjištění pohlaví plodu v prvním – časném druhém trimestru může zabránit narození nemocných dětí v rodinách s rodinnou anamnézou. Těhotenství je možné ukončit ze zdravotních důvodů, pokud jsou rodiče nositeli genů pro nemoci vázané na pohlaví.

Pro rozhodnutí lékaře o možnosti hormonální terapie u těhotné ženy s adrenálním hyperandrogenismem (kongenitální adrenální dysplazie, CA) je také důležitá znalost pohlaví plodu.

Hlavní metodou prenatálního určování pohlaví nenarozeného dítěte je dnes ultrazvuková diagnostika, nicméně v raných fázích těhotenství není tato metoda vždy správná a je často subjektivní.

Prenatální neinvazivní testování je vědecká a vysoce přesná metoda. Splňuje mezinárodní standardy a zaručuje soukromí a bezpečnost.

Jak probíhá testování?

• Navštivte lékařské a genetické centrum «Genomed» nebo kontaktujte našeho partnera v jakémkoli městě v Rusku. V kterékoli ošetřovně je také možné objednat soupravu na odběr krve.
• Krev na analýzu se odebírá do speciální zkumavky, která zaručuje stabilitu fetální DNA v plazmě.
• Vzorek je přepravován ve speciální nádobě, která zajišťuje kontrolu teploty.
• Výsledky jsou připraveny do 7 pracovních dnů.

Dědičná onemocnění spojená s pohlavím

V současné době je známo více než 300 dědičných chorob a znaků souvisejících s pohlavím.

Tato onemocnění se vyznačují přenosem patologického genu obvykle zdravými přenašečkami na jejich syny.

Mezi nemoci související s pohlavím patří:

• hemofilie A a B;
• různé formy mentální retardace spojené s X chromozomem. Například Martin-Bellův syndrom, progresivní svalové dystrofie Duchenna a Beckera;
• nefrogenní diabetes insipidus;
• některé formy hydrocefalu;
• X-vázaná hluchota atd.

Test tak uspokojí nejen zvědavost rodičů, ale také poskytne důležité informace o zdraví nenarozeného dítěte.

Určení pohlaví plodu v prvním – časném druhém trimestru může zabránit narození nemocných dětí v rodinách s rodinnou anamnézou.

V případech onemocnění souvisejících s pohlavím, test pomáhá rozhodnout o potřebě invazivní diagnostiky: pokud se určí, že to bude holčička, bude určitě zdravá a není nutná invazivní diagnostika. Invazivní diagnostika je nutná při určování mužského pohlaví, protože je 50% pravděpodobnost, že nenarozený chlapec bude nemocný.

Možná Na základě výsledků testů lékař doporučí ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů, pokud jsou rodiče nositeli genů pro choroby vázané na pohlaví (například hemofilie nebo progresivní Duchenne-Beckerova svalová dystrofie u matky nebo azoospermie u otce).

Pro rozhodnutí o možnosti hormonální terapie u těhotné ženy s adrenálním hyperandrogenismem je také důležitá znalost pohlaví plodu. (vrozená adrenální dysplazie, CAAD).

Hlavní metodou prenatálního určování pohlaví nenarozeného dítěte je dnes ultrazvuková diagnostika, nicméně v raných fázích těhotenství není tato metoda vždy správná a je často subjektivní.

Je to důležité,

dnes Je známo více než 300 dědičných chorob a znaků spojených specificky s pohlavím.

Tato onemocnění se vyznačují přenosem patologického genu obvykle zdravými přenašečkami na jejich syny.

Když se narodí chlapci, existuje 50% pravděpodobnost, že budou postiženi. dívky se sice narodí zdravé, ale 50 % z nich se stane přenašečkami mutantního genu a v budoucnu mohou mít nemocné syny.

Vědecký základ

Neinvazivní prenatální genetické určení pohlaví dítěte pomocí krve matky je genetická diagnostická metoda, která umožňuje určit pohlaví plodu již v rané fázi těhotenství.

Pohlaví člověka na úrovni genotypu je určeno párem pohlavních chromozomů. U žen se sada pohlavních chromozomů skládá ze dvou chromozomů X, u mužů z chromozomů X a Y. Genetické laboratorní diagnostické metody, které umožňují detekovat tyto chromozomy v buňkách lidského těla, byly vyvinuty již dávno.

Ale ve vztahu k úkolu časného genetického určení pohlaví plodu se přidává další problém — získání materiálu (buňky, fragmenty DNA) plodu.

Při provádění IVF je tento problém vyřešen snadněji — materiál pro výzkum se odebírá přímo ze zkumavky. U přirozeně probíhajícího těhotenství byly donedávna k řešení tohoto problému navrhovány invazivní metody prenatální diagnostiky (punkce choria a placenty jehlou pod ultrazvukovou kontrolou přes přední břišní stěnu nastávající maminky).

Vzhledem k tomu, že invazivní diagnostika je pro těhotnou ženu provázena značným nepohodlím a nese s sebou možnost ukončení těhotenství, je včasné určení pohlaví dítěte v rozšířené klinické praxi používáno velmi zřídka.

V roce 1997 byla prokázána přítomnost volně cirkulující fetální DNA v krvi těhotných žen a o tři roky později vědci prokázali přítomnost cirkulující fetální RNA v plazmě. Tento objev dal impuls k rozvoji časné neinvazivní prenatální diagnostiky, včetně určení pohlaví plodu. Dříve byly pokusy o zavedení určování pohlaví do rozšířené praxe činěny opakovaně, ale vzhledem k velmi nízkému obsahu fetálního materiálu v krvi matky byly provázeny velkým množstvím diagnostických chyb, které vedly k četným soudním sporům a krachu průkopnické společnosti v této oblasti (například v USA). V současné době prošla metodika výzkumu výraznými změnami k lepšímu, což výrazně zvýšilo spolehlivost studie.

V Rusku dnes existuje stále více neinvazivních testů pro určení pohlaví podle krve a moči, ale ne všechny jsou stejně přesné a spolehlivé, takže je důležité kontaktovat důvěryhodné lékařské centrum.

Příprava na zkoušku a její složení

Ke studiu není potřeba žádná speciální příprava. Vše, co je potřeba ke studiu, je žilní krev matky. Krev na analýzu se odebírá do speciální zkumavky, která zaručuje stabilitu fetální DNA v plazmě.

Výsledky analýzy budou připraveny do 7 pracovních dnů.

Posouzení výsledků studie

Spolehlivost analýzy se zvyšuje s rostoucím gestačním věkem.

V 6-9 týdnech je spolehlivost genetického určení pohlaví plodu v průměru 90-95 %. Po 9 týdnech dosahuje spolehlivost analýzy 99 %.

V tomto ohledu většina laboratoří nabízí genetickou diagnostiku k určení pohlaví plodu již od 9. týdne těhotenství.

Výsledky analýzy jsou prezentovány ve třech možnostech:

• Byly identifikovány markery chromozomu Y;
• Y-chromozomové markery nebyly identifikovány;
• výsledek je nejednoznačný.

Pokud je detekován marker chromozomu Y, S téměř 100% jistotou lze konstatovat, že pohlaví plodu je mužské.

Proč zvolit prenatální neinvazivní testování?

Prenatální neinvazivní testování je vědecká a vysoce přesná metoda.

Umožňuje nejen uspokojit zvědavost rodičů na pohlaví dítěte, ale také zabránit narození dětí s vážnými chorobami u rodičů, kteří jsou nositeli genů pro nemoci vázané na pohlaví.

Test plně vyhovuje mezinárodním standardům a zaručuje důvěrnost a bezpečnost.

Detekce abnormalit v systému pohlavních chromozomů a význam stanovení pohlavního chromatinu jako screeningové metody Text vědeckého článku o oboru «Klinické lékařství»

Abstrakt vědeckého článku o klinické medicíně, autor vědecké práce — Potapova I. V., Kalashnikova I. V., Smirnova Yu V., Dukhovnaya E. L., Kuptsevich S. I.

Mezi pacienty s chromozomálními aberacemi registrovanými na lékařské genetické konzultaci v Irkutsku tvoří významnou část lidé se syndromy způsobenými nerovnováhou v systému pohlavních chromozomů. Článek poskytuje data za desetileté období práce a pojednává o relevanci použití metody studia pohlavního chromatinu v klinické praxi

i Už vás nebaví bannery? Reklamu můžete vždy vypnout.

Podobná témata vědecké práce v klinické medicíně, autorkou vědecké práce je Potapova I. V., Kalashnikova I. V., Smirnova Yu V., Dukhovnaya E. L., Kuptsevich S. I.

Dědičnost, variabilita a patologie. Část 2
Dědičná onemocnění u dětí
Rostoucí genetická zátěž je civilizační nemoc
Moderní představy o poruchách sexuální diferenciace
Charakteristika karyotypu periferní krve manželských párů s neplodností
i Nemůžete najít, co potřebujete? Vyzkoušejte službu výběru literatury.
i Už vás nebaví bannery? Reklamu můžete vždy vypnout.

Výsledky irkutské lékařské genetické konzultační činnosti v oblasti abnormalit pohlavních chromozomů. Význam stanovení pohlavního chromatinu jako screeningové metody

Pacienti s chromozomovými abnormalitami tvoří významnou část pacientů s chromozomovými aberacemi. V tomto článku je uvedeno datum z období deseti let a byla zvážena nutnost stanovení pohlavního chromatinu (Barrových tělísek) v každodenní praxi.

Text vědecké práce na téma «Identifikace abnormalit v systému pohlavních chromozomů a význam stanovení pohlavního chromatinu jako screeningové metody»

FUNKČNÍ INTERAKCE LÉKAŘSKÝCH A SOCIÁLNÍCH SLUŽEB S ÚČELEM ZLEPŠENÍ LÉČEBNĚ SOCIÁLNÍ POMOCI DŮCHODCŮM UZAVŘENÝCH SPRÁVNĚ-ÚZEMNÍCH ÚSTAV, KTERÉ FUNGOVALY ZA SPECIÁLNÍCH VÝROBNÍCH PODMÍNEK

IP Artukhov, NE Trosheva, AU Sentchenko (Krasnojarská státní lékařská akademie, vzdělávací vědecké lékařské centrum)

V článku autoři provedli zkušenosti s interakcí lékařských a sociálních služeb Zelenogorského uzavřeného administrativně-teritoriálního ústavu (CATC) a elektrochemického závodu (ECP), aby poskytli dodatečnou záruku při poskytování lékařské pomoci pro seniory a senilní osoby, které pracoval za speciálních výrobních podmínek. Byl vytvořen seznam seniorů a senilních osob, kde byly zohledněny zdravotně-sociální rysy uvedené kategorie osob. Autoři provedli práci zjišťování potřeby zdravotní a sociální pomoci seniorům. Pro zkvalitnění poskytování zdravotní pomoci seniorům autoři zpracovali program dobrovolného zdravotního pojištění na úkor srážek ze zisku ECP.

© POTAPOVA I.V., KALASHNIKOVA I.V., SMIRNOVA Y.V., DUCHOVNAYA E.L., KUPTSEVICH S.I., BARYKOVA D.M. -UDC 576.312.332

DETEKCE ANOMÁLIÍ V SYSTÉMU SEXCHROMOZOMŮ A VÝZNAM STANOVENÍ SEXCHROMATINU JAKO SCREENINGOVÉ METODY

I.V. Potapová, I.V. Kalašnikovová, Yu.V. Smirnová, E.L. Dukhovnaja, S.I. kupceviči,

(Irkutská státní regionální klinická nemocnice, přednosta, lékař — Ph.D. P.E. Dudin)

Souhrn. Mezi pacienty s chromozomálními aberacemi registrovanými na lékařské genetické konzultaci v Irkutsku tvoří významnou část lidé se syndromy způsobenými nerovnováhou v systému pohlavních chromozomů. Článek uvádí data za desetileté období práce a pojednává o relevanci použití metody studia pohlavního chromatinu v klinické praxi.

Klinické syndromy způsobené anomáliemi v systému pohlavních chromozomů se neprojevují jako hrubé malformace vnitřních orgánů, nemají prakticky žádný vliv na délku života pacientů, inteligence je často normální, pouze někteří pacienti mají lehkou mentální retardaci a tyto syndromy jsou často diagnostikována během puberty. Hlavním projevem nerovnováhy pohlavních chromozomů je porušení struktury a funkce gonád, což vede ke zpoždění nebo absenci vývoje sekundárních pohlavních znaků během puberty. Do této skupiny patří syndromy Shereshevsky-Turner, Klinefelter, polysomie X a Y.

Pacienti se syndromem Shereshevsky-Turner mají výrazný klinický obraz: malý

výška — do 145-150 cm (96 %), široký hrudník (60 %), kožní záhyby na krku (56 %), deformace nohou ve tvaru X, dermatoglyfické anomálie (distální posun palmárního tri-radia) , hypertelorismus bradavek, „zapuštěné“ nehtové ploténky, sexuální infantilismus (94 %), primární amenorea (96 %) a neplodnost (99 %).

Klinický obraz tohoto syndromu je pediatrům dobře znám, což umožnilo v řadě případů (7-8 %) stanovit diagnózu již v novorozeneckém období – především u pacientů s otoky dolních končetin.

Celkem je na lékařské genetické konzultaci (MGC) v Irkutsku sledováno 52 pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner. Jak je vidět z tabulky 1, byly identifikovány následující cytogenetické varianty:

Cytogenetické varianty Shereshevského-Turnerova syndromu

Počet pacientů Karyotypy pacientů se syndromem Shereshevsky-Turner

45,X 46,Xi(Xq) 46,ХХ/45,Х 46,XX/46Xi(Xq) 45,Х/46,Ху 45,X/46,Xinv (y) 46,Xdel(X) Celkem

n 30 5 12 2 1 1 1 52

% 57,69 9,62 23,08 3,85 1,92 1,92 1,92 100

Klinefelterův syndrom, na rozdíl od Shereshevského-Turnerova syndromu, je častěji detekován během puberty nebo před 30 lety. Přes velký počet vyšetřených chlapců s různými variantami hypogonadismu bylo v lékařské genetické konzultaci sledováno pouze 14 pacientů s Klinefelterovým syndromem, což neodpovídá vysoké populační frekvenci 1 z 1000 novorozených chlapců. Pouze dva pacienti v MGK byli identifikováni ve věku do tří let. Jeden z nich se syndromem polysomie X (karyotyp 49, XXXXY) byl diagnostikován v novorozeneckém období.

Klinický obraz Klinefelterova syndromu je charakterizován poruchou tělesné stavby: výška je mírně vyšší než průměrná mužská výška v populaci, ačkoli jsme pozorovali malé pacienty. Dolní končetiny jsou protáhlé, šířka pánve převažuje nad šířkou ramen, dospělí se vyznačují eunuchoidní postavou s typickým rozložením podkožního tuku (ženský typ). Sekundární růst vlasů je slabý nebo chybí v 50 % případů. Charakteristickým rysem syndromu je skleróza varlat, která může začít po dvaceti letech. Inteligence je mírně snížená nebo normální – například dva ze 14 pacientů pozorovaných na lékařské genetické konzultaci mají vyšší technické vzdělání. Často jsou pozorována porušení v emočně-volní sféře.

Cytogenetické varianty Klinefelterova syndromu identifikované u MGC jsou uvedeny v tabulce 2.

Navíc byla identifikována vzácná anomálie pohlavních chromozomů – syndrom dvojitého XY (karyotyp 48, XXYY).

V literatuře existují důkazy o vysokém výskytu syndromu polysomie X u žen, srovnatelném s frekvencí Klinefelterova syndromu u chlapců. V naší konzultaci za 10 let práce nebyli žádní takoví pacienti identifikováni.

Dnes existují dva pohledy na použití metody studia pohlavního chromatinu jako screeningové metody pro výběr pacientů pro karyotypizaci. Moskevská škola význam této metody popírá a petrohradská škola nadále trvá na zachování metody studia pohlavního chromatinu v arzenálu lékaře.

Pohlavní chromatin (X-chromatin, Barrovo tělísko) je inaktivovaný chromozom X a je stanoven seškrabem z bukálního epi-

telium ústní sliznice. Zdraví muži mají Barrových tělesných buněk od 0 do 4 % a ženy mají 12 % nebo více. Tradičně se má za to, že metoda stanovení pohlavního chromatinu umožňuje identifikovat všechny pacienty se syndromem Shereshevsky-Turner a Klinefelter, tzn. nejčastější syndromy způsobené abnormalitami v systému pohlavních chromozomů. Ženy se syndromem Shereshevsky-Turner se zároveň vyznačují nízkými hodnotami (méně než 12 %) a muži s Klinefelterovým syndromem vysokými hodnotami (nad 4 %), a proto lze metodu používá se jako screeningová metoda. To ale platí pouze pro Klinefelterův syndrom, který je z drtivé většiny způsoben karyotypem 47,XXy, ale 5-10 % pacientů může mít různé varianty mozaiky s přítomností buněčných klonů s karyotypem 45,XO/47,XXy popř. 46,XY/47 ХХу nebo 46,ХХ/47,ХХу. Ve vzácných případech je detekována polysomie X — karyotyp 48,XXXY nebo 49,XXXXY. Všichni pacienti s Klinefelterovým syndromem jsou tedy chromatin pozitivní, to znamená, že všichni mají nadbytek X chromozomu s hodnotami pohlavního chromatinu nad 4-5%.

U Shereshevsky-Turnerova syndromu jsou zde cytogenetické varianty distribuovány následovně: přibližně polovina pacientů má karyotyp 45.X0, u zbývajících pacientů jsou detekovány různé varianty chromozomální mozaiky a strukturální přestavby chromozomu X.

Varianty mozaiky mohou být následující: nejčastější karyotyp u pacientů je 45.X0/46.XX, méně častý je karyotyp 45.X0/47.XXX; 45,Х0/46,ХХ/47,ХХХ; 45,ХО/46,ХУ/47,ХУУ;

Strukturální přeuspořádání chromozomu X zahrnuje isochromosom podél dlouhých ramen Hx) a krátkých KX), delece ramen i a p chromozomu X, kruhový chromozom X, fragmenty chromozomů X a izodicentrický chromozom X.

Z toho vyplývá, že pouze pacienti s karyotypem 45.X0 nebo mozaikami s přítomností velmi malého klonu buněk s karyotypem obsahujícím dva (nebo více) chromozomů X jsou chromatinově negativní. U jiných cytogenetických variant Shereshevského-Turnerova syndromu mohou být hodnoty X chromatinu pozitivní.

Z toho vyplývá nutnost spoléhat se více na klinický obraz při výběru jedinců se Shereshevsky-Turnerovým syndromem k cytogenetickému vyšetření.

Cytogenetické varianty Klinefelterova syndromu

Počet karyotypů pacientů s Klinefelterovým syndromem

pacienti 47, Xxy 46, Xy/47, Xxy 46, Xy/48, XXXy 49, XXXXy Celkem

% 71,43 7,14 14,29 7,14 100

Indikace pro doporučení k testování pohlavního chromatinu, jak ukazují naše zkušenosti a údaje od jiných výzkumníků, jsou tedy:

• přítomnost klinických příznaků Shershevského-Turnerova a Klinefelterova syndromu,

• případy zastavení růstu, fyzického a sexuálního vývoje u dívek,

• identifikace poruch sexuální diferenciace: hypogonadismus, mikroorchidismus, bilaterální kryptorchismus u chlapců,

• malformace vnějších genitálií: falešný mužský a falešný ženský hermafroditismus,

• primární nebo sekundární amenorea,

• neplodnost u mužů (po vyloučení jiných příčin vedoucích k neplodnosti),

• porušování psychosexuální orientace,

• antisociální chování u chlapců.

Obecně, když shrneme desetileté zkušenosti v lékařské genetické konzultaci při identifikaci anomálií v systému pohlavních chromozomů, zjistíme přítomnost poměrně silné korelace při použití obou metod laboratorní diagnostiky (studium karyotypu a pohlavního chromatinu) a považujeme opuštění metody studia pohlavního chromatinu za předčasné, i když opět s důrazem na to, že jde o dobrý orientační test pro stanovení algoritmu pro vyšetření pacienta.

VÝSLEDKY IRKUTSK LÉKAŘSKÉ GENETICKÉ KONZULTAČNÍ AKTIVITY V OBLASTI ABNORMALIT SEXCHROMOZOMŮ. VÝZNAM STANOVENÍ SEX CHROMATINU JAKO SCREENINGOVÉ METODY

IV Potapova, IV Kalašnikova, YV Smirnova, EL Dukhovnaya, SI Kuptsevych, DM Barikova

(Irkutská státní regionální nemocnice)

Pacienti s chromozomovými abnormalitami tvoří významnou část pacientů s chromozomovými aberacemi. V tomto článku je uvedeno datum z období deseti let a byla zvážena nutnost stanovení pohlavního chromatinu (Barrových tělísek) v každodenní praxi.

© BYKOV CB, BYKOVA N.M., SHCHEDREEVA E.A., LITVIN M.M. -UDC 616.45-006.488-053.9-055.1

PŘÍPAD Maligního FEOCHROMOCYTOMU U STARŠÍHO MUŽA

S.V. Bykov, N.M. Býková, E.A. Shchedreeva, M.M. Litvín.

(Regionální patologický úřad, přednosta — L.P. Grishina, Klinická nemocnice č. 10, Irkutsk, přednosta, lékař — Yu.Ya. Gorbunov)

Souhrn. Popisujeme případ maligního feochromocytomu u staršího muže, poprvé objeveného při pitvě.

Feochromocytom je hormonálně aktivní nádor vycházející z chromafinní tkáně dřeně nadledvin, paraganglií nebo sympatických ganglií. Onemocnění je vzácné, průměrně 1-3 případy na 10 000 pacientů. U osob s vysokým krevním tlakem je feochromocytom pozorován 2–3krát častěji, obvykle se vyskytuje ve věku 20–50 let a stejně často postihuje muže i ženy [1].

Nejčastější lokalizací feochromocytomu je dřeň jedné z nadledvin (většinou pravé) [2]. Mnohem méně často (10-15% případů) má nádor extraadrenální (extraadrenální) lokalizaci. Při extrarenální lokalizaci je feochromocytom lokalizován nejčastěji v paraganglii sympatiku podél abdominální aorty a v místě bifurkace, méně často v mediastinu, někdy v lebeční dutině a stěně močového měchýře [1,2,3]. Přibližně v 10 % případů jsou feochromocytomy bilaterální nebo mnohočetné. Častěji

feochromocytom se nachází v jedné nadledvince, má benigní strukturu as bilaterální nebo extraadrenální lokalizací — maligní.

Zhoubný nádor (feochromoblastom) obvykle metastázuje do retroperitoneálních lymfatických uzlin, jater, kostí a plic. Hmotnost nádoru často nepřesahuje 75 g, někdy však dosahuje 3600 g. Barva nádoru je zelenohnědá, řez je šedočervený nebo hnědý, konzistence je měkká. Existuje mnohočetná ložiska krvácení a nekrózy. Histologicky nádory nejčastěji obsahují velké polygonální buňky nebo nepravidelně tvarované buňky s jemnozrnnou cytoplazmou. Tkáň feochromocytomu obsahuje 20krát více adrenalinu a 200krát více norepinefrinu než nadledvinky zdravých lidí. Extraadrenální feochromocytomy obvykle obsahují pouze norepinefrin [1,2].

V některých případech se může vyvinout život ohrožující stav „nekontrolované hemodynamiky“,